다운증후군 정의 및 원인. 외모와 수명, 치료

다운증후군

다운증후군이란 염색체 이상 질환이며, 원인은 일반인과 다르게 염색체가 1개 더 존재하여 그것이 세포 분열 오류 및 혼재를 일으킴에 있다. 다운증후군 환자의 외모는 이목구비가 뚜렷하지 못하고 눈 사이가 멀며 목이 짧다. 다운증후군 환자는 신체는 물론 장기들도 정상이 아니라서 일반인보다 수명이 짧다. 다운증후군의 치료는 사실상 불가능하지만, 늦추거나 발달 지능을 늘일 수는 있다.

 

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다운증후군 정의 및 원인

다운증후군이란, 염색체 이상으로 생기는 유전 질환이다(참고로 다운증후군은 아이를 가지는 산모와 큰 연관이 있다. 산모의 나이가 많으면 많을 수록 아이가 장애아이거나 다운증후군일 확률은 기하급수적으로 증가한다). 보통의 정상인의 경우 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져있는 반면에, 다운증후군 환자들은 21번 염색체가 정산인보다 1개 더 많은 3개가 존재한다. 따라서 다운 증후군을 21삼체성(또는 삼염색체성 다운증후군)이라고 부르기도 한다. 이외에도 전좌형 다운증후군, 모자이크형 다운 증후군도 있지만, 가장 흔하고 많은 것이 이 21삼체성 다운증후군이다. 다운증후군은 이렇게 염색체의 세포 분열 오류로 인해 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 혼재되어 신체 전반에 걸쳐 이상증세가 나타나는 것이다. 이들의 가장 큰 이상증세가 바로 외모와 정신지체다. 참고로, 다운증후군이라는 이름은 이 증상을 처음 보고한 영국의 의사 John Langdon Down에서 따온 것이다(다운증후군은 지능이나 신체가 down이라서 다운증후군이 아닌 것이다).

 

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다운증후군 외모

외모의 경우 일반 사람들과 다르게 얼굴이 납작하고 눈 사이가 더 멀어져있으며, 눈가 덧살이 심하다(그래서 마치 눈이 퉁퉁 부어있는 것처럼 보인다). 또한 이목구비가 한참 뚜렸하지 못하며 목이 짧고, 얼굴 면적이 넓으며, 눈꼬리가 올라가 있거나 또는 눈이 인형처럼 동그랗기도 하다. 키는 물론 신체 전체가 작다. 또한 뇌와 장기에도 이상이 나타나므로 정신이 올바르지 못하며, 건강 역시 일반적이지 못하다. 다시 말해, 이목구비는 물론 팔, 다리, 골격, 호흡기, 생식기, 소화기, 근육 등 모든 것이 정상적이지 못하다.

 

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다운증후군 수명

다운증후군 환자의 수명은 정상인보다 짧을 수 밖에 없다. 최근 들어 의학기술의 발달로 수명이 50 중반까지 늘어나기는 했지만, 정상인과 달리 올바르지 못한 신체, 장기, 정신을 가지고 있으므로 정상인보다 수명이 상대적으로 짧을 수밖에 없다.

외모는 그렇다쳐도, 근육에 이상이 있어 근력저하는 물론 각종 관절에도 이상을 보이며, 소화기관과 호흡기관이 약해 감염병에 약하고 백혈병에 걸릴 확률이 매우 높다. 또한 선천적인 심장 실환은 물론, 호흡기 질환으로 폐렴에 걸릴 확률도 높다. 십이지장이 폐쇄되거나 항문이 폐쇄된 상태이기도 하며,  턱이 작고, 호르몬이상으로 갑상선 기능에 문제가 생길 수도 있다. 눈에도 문제가 있어 근시, 난시, 백내장 역시 발병하며, 피부는 물론 청력과 경추에도 이상이 일어난다. 지능 역시 매우 낮아 행동장애를 일으키는 것은 당연하거니와, 애초에 인간의 자연스러운 발달 성장 자체에 문제가 있어 발달과 발전, 배움이 느리고 정상적이지 못하다.

이러다 보니 한 인간으로서, 신체 내외적으로 정상이 아니어서 수명이 짧을 수밖에 없다.

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참고로 필자는 고등학생 시절 봉사활동으로 다운증후군 환자들이 있는 시설에 자주 갔었는데(솔직히 말해 진심으로 봉사하는 마음으로 간 게 아니다. 대학진학을 위한 사회봉사 시간을 때우기 위해 간 것이다), 갈 때마다 느꼈지만 참 안타깝고 답답하고 짜증 나는 상황들의 연속이었다. 신체는 작으나 성인이니 봉사활동하시는 아주머니들보다 힘은 세고, 지능은 낮고 고집불통에 제멋대로 통제불능에 말까지 안 들으니 그야말로 총체적 난국이었다. 물론 완전 통제 불가할 정도였다는 것은 아니다. 그 생활에 익숙해져 가며 지능도 조금씩 쌓인 상태의 환자들이었기 때문이다. 그러나 가끔씩 봉사활동하러 오는 나의 눈에서는 참 받아들이기 힘든 환자들이었다. 그들을 케어하는 봉사자들에게는 대단함을, 환자들에게는 안타까움을 느꼈다.

저들이 세상에 저렇게 태어난 것이 도대체 무슨 이유인지 알 수 없으나(정말 이런 이상질환 환자들이나 사고로 신체가 정상이 아닌 사람들을 보면 사지멀쩡함에 감사하게 된다), 그들도 사람이기에 그들에게 맞는 인간적인 대우와 사회인식, 사회시스템이 필요하다고 절실히 느낀다. 

 

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다운증후군 치료

다운증후군을 전반적으로 치료하는 것은 불가능하다. 특히 신체와 지능 장애는 막을 수가 없다. 

하지만 발달장애나 청력, 소화기관 장애 등은 미리미리 예방하고 적절히 치료하면 환자를 좀 나아진 방향으로 이끌어 갈 수 있다.

의술의 발달로 앞으로 다운증후군 환자의 수명은 더욱 늘어날 것이고, 그만큼 사회적인 측면에서의 인간적으로 누릴 수 있는 부분도 더욱 늘어나야 할 것이다.